Contenido
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- Parte 1 Identifica los síntomas más comunes
- Parte 2 Identificar los subtipos del síndrome.
- Parte 3 Confirma el diagnóstico
El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un trastorno genético raro que afecta los tejidos conectivos, como la piel, las articulaciones, los ligamentos y las paredes de los vasos sanguíneos. Hay muchos subtipos, algunos de los cuales son peligrosos. Pero, el problema fundamental es que el cuerpo lucha para producir colágeno, debilitando considerablemente el tejido conectivo. Es posible diagnosticar esta afección prestando atención a ciertos síntomas. Sin embargo, para especificar el subtipo, es posible que se requiera consulta médica y pruebas genéticas.
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Parte 1 Identifica los síntomas más comunes
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Tenga en cuenta si las articulaciones son demasiado suaves. En general, los síntomas más obvios de la enfermedad se encuentran en los seis subtipos diferentes. Una es que el paciente tiene articulaciones que son demasiado flexibles, caracterizadas por hipermovilidad articular. Este síntoma puede manifestarse de varias maneras, incluida la laxitud articular y la capacidad de extender las articulaciones más allá del límite normal. Puede ir acompañado de dolor. Además, el paciente es muy vulnerable a las lesiones.- Uno de los signos de hipermovilidad articular es que puede extender sus extremidades más allá del límite normal. Algunos lo llaman "doble articulación".
- ¿Eres capaz de doblar los dedos más de 90 grados? ¿Eres capaz de doblar los codos o las rodillas hacia atrás? Si puede hacer esto, tenga en cuenta que estos son signos que indican que tiene laxitud articular.
- Además de ser flexibles, las articulaciones pueden ser inestables y propensas a la dislocación. Las personas con ADS también pueden sufrir dolor crónico en las articulaciones o desarrollar problemas de osteoartritis rápidamente.
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Tenga en cuenta si la piel es demasiado elástica. Quienes padecen este síndrome también tienen una piel particular. De hecho, la fragilidad de los tejidos conectivos es el origen de un estiramiento anormal de la piel. También es muy elástico y regresa inmediatamente después del estiramiento. Tenga en cuenta que algunos pacientes con este trastorno desarrollan hipermovilidad articular, pero no los síntomas cutáneos.- ¿Tiene una piel extraordinariamente delgada, suave, elástica o suelta? Si este es el caso, tenga en cuenta que estos son signos que podrían indicar una serie de problemas de salud, incluido el síndrome de Ehlers-Danlos.
- Intente agarrar una pequeña porción de la piel del dorso de su mano y tire suavemente hacia arriba. En general, en aquellos con síntomas cutáneos de SED, la piel volverá inmediatamente a su lugar.
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Vea si su piel es demasiado frágil y tiende a lastimarse rápidamente. Otro signo asociado con este trastorno es que la piel es muy frágil y propensa a hematomas. Se pueden producir hematomas o incluso lesiones y puede tomar más tiempo para sanar. Los pacientes con este síndrome también pueden desarrollar cicatrices graves con el tiempo.- ¿Se forman azules en el más mínimo choque? Dada la fragilidad del tejido conectivo, los pacientes con esta afección son más propensos a los hematomas, la ruptura de los vasos sanguíneos o el sangrado prolongado como resultado de un trauma. En estos casos, sería necesario someterse a pruebas de coagulación de la sangre para evaluar la tasa de protrombina.
- Para aquellos con EDS, la piel puede ser tan frágil que se rompe o se rompe con el menor esfuerzo, y también puede tomar mucho tiempo para sanar. Por ejemplo, las suturas aplicadas para cerrar una herida pueden desprenderse dejando una cicatriz grande.
- Muchas personas con esta enfermedad tienen cicatrices obvias que se ven como "papel de pergamino" o "papel de cigarrillo". Son delgados y largos y se forman donde la piel se ha roto.
Parte 2 Identificar los subtipos del síndrome.
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Tenga en cuenta los signos que caracterizan la hipermovilidad. El hipermóvil es la forma menos severa de ADS, pero aún puede tener un impacto significativo, especialmente en los músculos y los huesos. La característica principal de este subtipo es la hipermovilidad articular. Sin embargo, otros signos además de los descritos anteriormente también podrían manifestarse.- Además de la laxitud, muchos pacientes pueden sufrir luxaciones frecuentes en el hombro o la rótula acompañadas de dolor agudo con poco o ningún trauma. También pueden desarrollar enfermedades como la osteoartritis.
- El dolor crónico también es uno de los principales signos de hipermóvil. Esto puede ser grave hasta el punto en que el paciente no puede usar sus habilidades físicas y mentales. No siempre podemos explicarlo. Los médicos no están seguros, pero esto podría ser el resultado de espasmos musculares o artritis.
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Presta atención a los signos que caracterizan el subtipo clásico. En general, la forma clásica de SED se manifiesta por los síntomas más comunes de la piel y las articulaciones, a saber, la fragilidad de la piel y la laxitud excesiva de las articulaciones. Sin embargo, hay otros síntomas de este subtipo que también deben considerarse al hacer un diagnóstico.- Los pacientes que padecen esta forma de la enfermedad a menudo tienen cicatrices donde hay prominencias óseas como codos, rodillas, mentón y frente. Las cicatrices en estas áreas también pueden ir acompañadas de hematomas endurecidos y calcificados. Algunos sujetos también desarrollan esferoides (quistes pequeños de tejido adiposo que se forman debajo de la piel y son móviles) en las espinillas o el antebrazo.
- Los pacientes con este subtipo de la enfermedad también pueden tener hipotonía muscular, calambres musculares y fatiga. A veces sufren de prolapso anal o incluso hernia de hiato.
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Presta atención a las complicaciones vasculares. El SED de tipo vascular es el más peligroso porque afecta los órganos internos y puede promover hemorragias internas o incluso la muerte. Más del 80% de los pacientes que padecen esta forma de la enfermedad tienen complicaciones después de cumplir los 40 años.- Las personas que padecen esta forma de la enfermedad tienen características físicas bien definidas, incluida una piel delgada y translúcida más evidente en el pecho. También pueden ser pequeños, tener ojos grandes, cabello fino, nariz delgada y orejas sin lóbulos.
- Puede haber otros signos, como pie zambo, laxitud articular limitada en los dedos de manos y pies, envejecimiento prematuro de la piel en manos y pies, y la aparición temprana de venas varicosas.
- Las lesiones internas son los síntomas más graves. Es muy fácil desarrollar hematomas y las arterias también pueden explotar o romperse repentinamente. Es la principal causa de muerte entre las personas afectadas por esta forma de SED.
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Tenga en cuenta si hay signos de escoliosis. Otra forma de síndrome de Ehlers Danlos es el subtipo de cifoscoliosis. La característica principal es el pandeo lateral de la columna (escoliosis) que puede ocurrir al nacer, así como otros síntomas graves.- Como se mencionó anteriormente, vea si la columna tiene una curvatura lateral. Este signo se manifiesta desde el nacimiento o durante el primer año de vida y es evolutivo. Es decir, puede empeorar con el tiempo. A menudo, quienes lo padecen no llegan a la edad adulta de forma independiente.
- Las personas con cifoscoliosis también tienen laxitud articular e hipotonía muscular severa desde el nacimiento. Esta condición puede comprometer las habilidades motoras del niño.
- Otro signo está relacionado con problemas oculares. Esta forma de la enfermedad se caracteriza por una afección llamada escleromalacia (adelgazamiento de la esclera, el componente del ojo blanco).
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Presta atención a la dislocación de la cadera. El signo principal de la forma llamada artrochalasia es la luxación bilateral recurrente de las caderas desde el nacimiento. Además de la elasticidad de la piel, la formación de hematomas y la fragilidad de los tejidos, este síntoma está presente en todos los pacientes afectados por esta forma de SED.- Esta forma de SED se caracteriza principalmente por movimientos frecuentes y dislocaciones de las articulaciones de la cadera. Sin embargo, también puede haber síntomas de hipotonía muscular y escoliosis.
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Presta atención a la piel. La forma más reciente y menos común de SED es la dermatosparaxis de subtipo, que toma su nombre de los síntomas de la piel que la caracterizan. Aquellos que sufren de esta forma de este trastorno tienen fragilidad cutánea severa y hematomas más severos que aquellos que se manifiestan en pacientes con otras formas de la enfermedad. Además, este subtipo se caracteriza por otros elementos distintivos.- Tenga en cuenta la apariencia de la piel. En general, es flexible y pastoso, pero menos elástico. En muchos pacientes, la piel está en exceso y tiene una apariencia flácida, especialmente en la cara.
- Esta forma de síndrome de Ehlers Danlos puede conducir a pacientes con hernias grandes. Sin embargo, su piel se cura normalmente y la gravedad de las cicatrices no es como la de otros subtipos.
Parte 3 Confirma el diagnóstico
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Consulta a un médico. Si cree que tiene esta afección o alguien en su familia la tiene, infórmelo a su médico. Es posible que pueda darle algunos consejos, pero probablemente lo recomendará a un especialista en enfermedades genéticas que probablemente le hará una serie de preguntas sobre su historial médico y las enfermedades que han afectado a su familia. Además, puede hacerle un examen completo y recetarle un análisis de sangre.- Intenta hacer una cita. Antes de ir a visitar, debe pensar en los diferentes síntomas que notó o sintió.
- El profesional puede preguntarle si las articulaciones (las suyas o las de sus seres queridos) son demasiado suaves, si la piel es bastante elástica o se cura mal. También puede pedirle el medicamento que está tomando el paciente.
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Busca un vínculo familiar. Dado que el SED es una enfermedad genética, se transmitiría de generación en generación dentro de la familia. Esto significa que un paciente tiene más probabilidades de sufrir si un familiar cercano sufre. Piensa cuidadosamente y prepárate para responder preguntas sobre tu historia familiar.- ¿Alguien en su familia ha sido diagnosticado alguna vez con este síndrome? ¿O alguien en su familia alguna vez mostró síntomas que notó?
- ¿Sabía si alguien de su familia murió repentinamente de ruptura de un vaso sanguíneo o de un órgano? Recuerde que estos son los síntomas más graves del subtipo vascular y pueden indicar un caso no diagnosticado.
- El médico intentará diagnosticar el subtipo que padece, identificando el que mejor se adapte a los síntomas del paciente.
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Pasar pruebas genéticas. En general, los especialistas pueden hacer un diagnóstico correcto basado en la salud de la piel, las articulaciones y la evaluación de los antecedentes familiares. Sin embargo, también pueden someter al paciente a pruebas genéticas para confirmar sus sospechas o verificar el subtipo que padecen. Con una prueba de ADN, es posible identificar el problema y ver los genes involucrados en la mutación.- Se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar si se trata de un subtipo vascular, cifoscoliótico, artrochalasia, dermatosparaxia y, a veces, incluso la forma clásica.
- Para someterse a estas pruebas, debe comunicarse con un genetista clínico o un asesor genético. Luego, deberá proporcionar una muestra de sangre, saliva o piel que se analizará en el laboratorio.
- Sepa que las pruebas genéticas no son 100% precisas. Algunas personas recomiendan hacerlas como precaución para confirmar un diagnóstico, en lugar de ignorarlas por completo.