Cómo diagnosticar Fanconi

Contenido

• etapas
• Método 1 Observar signos de enfermedad antes o después del nacimiento
• Método 2 Observar signos durante la infancia o más tarde
• Método 3 Haz un diagnóstico

En este artículo: Observe los signos de enfermedad antes o después del nacimiento. Observe los signos durante la infancia o más tarde.

La lanemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria producida por el daño a la médula ósea, el tejido poroso dentro de los huesos que produce las células sanguíneas. Este daño interfiere con la producción de estas células sanguíneas, lo que causa serios problemas de salud como leucemia o cáncer de sangre.Aunque la enfermedad de Fanconi es un trastorno sanguíneo, también puede afectar a otros órganos, tejidos y sistemas del cuerpo y aumentar el riesgo de cáncer en el individuo afectado. La enfermedad generalmente se diagnostica antes de los doce años, pero también se puede detectar durante la infancia y, a veces, incluso antes del nacimiento.

etapas

Método 1 Observar signos de enfermedad antes o después del nacimiento

1. 
   

   
   Aprende sobre el patrimonio genético familiar. La Lanemia de Fanconi es una enfermedad genética, si una persona de su familia se ve afectada, es posible que usted también se acueste. Se transmite por un gen recesivo, lo que significa que ambos padres deben verse afectados para transmitir el gen y para que sus hijos se vean afectados. Como es un gen recesivo, ambos padres pueden ser portadores sin síntomas.

2. 
   

   
   Toma una prueba genética. Si no está seguro de tener el gen de la anemia de Fanconi, existen exámenes médicos que puede realizar consultando a un genetista. Si ninguno de los padres porta el gen, sus hijos no pueden tener esta enfermedad. Incluso si ambos padres son portadores, todavía hay una posibilidad entre cuatro de que el niño presente la enfermedad.
   • La prueba que se realiza con mayor frecuencia es una prueba de mutación genética. El genetista tomará una muestra de piel y verá signos de mutaciones (es decir, cambios anormales en los genes) que pueden estar relacionados con la enfermedad de Fanconi.
   • Una prueba de ruptura cromosómica consiste en extraer sangre del brazo antes de tratar las células con productos químicos especiales. Luego los observamos para ver si se "rompen". Los cromosomas responsables de la enfermedad de Fanconi se descompondrán y reorganizarán más fácilmente que en sujetos sanos. Esta prueba es la única prueba confiable para saber si un individuo está portando el gen. Esta es una prueba compleja que solo se puede realizar en ciertos centros especializados.

3. 
   

   
   
   
   Dale una prueba al feto. Hay dos pruebas en el feto en desarrollo: coriocentesis (o biopsia de trofoblasto) y amniocentesis. Ambas pruebas se realizan en el consultorio del médico o en el hospital.
   • La coriocentesis se realiza de diez a doce semanas después del último período menstrual. El médico inserta un tubo a través de la vagina y el cuello uterino en la placenta. Luego tomará una muestra de tejidos placentarios mientras chupa. Una prueba de laboratorio se usa para determinar defectos genéticos.
   • La lamniocentesis se realiza entre quince y dieciocho semanas después del último período menstrual. El médico tomará una pequeña cantidad de líquido amniótico que baña al feto con una aguja. Luego, un técnico probará los cromosomas presentes en la muestra para observar la presencia del gen responsable.

4. 
   

   
   
   
   Observe los síntomas de la anemia de Fanconi. Una vez que nace el niño, puede observarlo para detectar ciertos defectos que indican la presencia de la enfermedad. Podrá detectar algunos de ellos usted mismo, mientras que otros solicitarán un diagnóstico médico profesional.
   • Esta enfermedad puede causar la ausencia de dedos, malformaciones de los dedos o la presencia de tres o más pulgadas. Los huesos de los brazos, caderas, piernas, manos y dedos de los pies pueden no formarse completa o normalmente. Las personas con danemia de Fanconi también pueden tener escoliosis o curvatura de la columna vertebral.
   • Los ojos, los párpados y las orejas pueden no tener su forma normal. Los niños que sufren de danemia de Fanconi pueden ser sordos al nacer.
   • Alrededor del 75% de los pacientes tienen al menos un defecto congénito.
   • Los niños afectados pueden tener un solo riñón o riñones que no tienen una forma normal.
   • Este trastorno también puede causar defectos cardíacos congénitos. El más común de estos es la comunicación interventricular (o CIV), es decir, un agujero o defecto en la parte inferior de la pared que separa el ventrículo izquierdo del ventrículo derecho.

Método 2 Observar signos durante la infancia o más tarde

1. 
   

   
   Observe la presencia de manchas pigmentadas en la piel. Puede encontrar manchas planas en la piel de color café. También puede haber manchas más claras en la piel (debido a la hipopigmentación).

2. 
   

   
   Observe la presencia de las anomalías más comunes en la cabeza y la cara. Esto puede incluir una cabeza más ancha o más pequeña, una mandíbula inferior más pequeña, una cara que se asemeja a la cara de las aves, una frente inclinada y prominente, etc. Algunos pacientes tienen implantación capilar baja y pterigium colli (es decir, una membrana de la piel que se extiende desde el cuello hasta los hombros que se asemeja a una "palma").
   • También puede notar malformaciones en los ojos, los párpados y los oídos. Debido a estos defectos, el paciente puede tener problemas de audición o visión.

3. 
   

   
   Observar defectos en el esqueleto. El pulgar puede faltar o estar distorsionado. Los brazos, antebrazos, muslos y piernas pueden ser más cortos, doblados o torcidos de manera anormal. Las manos y los pies pueden tener espaldas anormales y algunos pacientes pueden tener seis dedos.
   • Los defectos óseos a menudo se encuentran en la columna vertebral y las vértebras. Esto incluye una curvatura anormal de la columna, conocida como escoliosis, malformaciones de las costillas y las vértebras, y la presencia de vértebras supernumerarias.

4. 
   

   
   Observe la presencia de malformaciones genitales tanto en niños como en niñas. Obviamente, dado que los niños y las niñas no tienen los mismos genitales, verá diferentes defectos.
   • Los defectos genitales en los niños incluyen subdesarrollo de los genitales, un pene pequeño, testículos que no han migrado al escroto, una abertura del pene en la parte inferior del pene, fimosis (un estrechamiento anormal del prepucio que lo impide rodar sobre el glande), testículos pequeños y producción reducida de esperma que puede provocar infertilidad.
   • Los defectos genitales en las mujeres pueden incluir ausencia vaginal, una vagina muy estrecha o rudimentaria y estrechamiento de los ovarios.

5. 
   

   
   Observe la presencia de problemas de desarrollo adicionales. El bebé puede tener un bajo peso al nacer debido a deficiencias en el útero. El niño podría no desarrollarse a una velocidad normal y podría ser más pequeño y delgado que los niños de su edad. Cualquier tipo de anemia causa un suministro limitado de oxígeno a los diversos tejidos del cuerpo, lo que resulta en múltiples deficiencias en el paciente. El mal desarrollo del cerebro también puede resultar en una Q.I. o problemas de aprendizaje más débiles.

6. 
   

   
   También esté atento a los signos clásicos de anemia. La lanemia de Fanconi es un tipo de hememia, por lo que también compartirá síntomas con otras formas de esta enfermedad. Si observa estos síntomas, no necesariamente prueba la presencia de este trastorno, pero puede ser una posibilidad.
   • La fatiga es el síntoma principal de la anemia. Este es el resultado de la falta de oxígeno que el cuerpo necesita para quemar nutrientes en las células y producir energía, lo que explica la falta de energía.
   • Lanemia también causa una reducción en el número de glóbulos rojos. La piel se volverá pálida porque estas células son responsables del color rojo de la sangre y, por lo tanto, del tono de la piel rosada.
   • La Lanemia también causa un aumento en la frecuencia cardíaca y, por lo tanto, la llegada de sangre a los diferentes tejidos para intentar compensar el pobre suministro de oxígeno. El niño con este trastorno desarrollará tos con mucosidad espumosa, falta de aliento (especialmente cuando está acostado) o hinchazón del cuerpo.
   • Hay otros síntomas de anemia, como mareos, dolor de cabeza (debido a la pobre oxigenación del cerebro) y una piel que parece fría y pegajosa.

7. 
   

   
   Identificar signos de disminución del recuento de glóbulos blancos. Los glóbulos blancos son el sistema de defensa natural del cuerpo contra diferentes infecciones. Cuando hay un problema con la médula ósea, esto lleva a una reducción en el número de estos glóbulos blancos y a una pérdida del sistema de defensa del cuerpo. El niño afectado desarrollará fácilmente infecciones causadas por organismos contra los cuales la mayoría de las personas resisten bien. Estas infecciones también duran más y son más difíciles de tratar.
   • Los niños con cáncer a una edad temprana también deben hacerse la prueba de la enfermedad de Fanconi.

8. 
   

   
   Observe también los signos que indican una disminución en el número de plaquetas. Las plaquetas son vitales para la coagulación de la sangre. En el caso de deficiencia de plaquetas, pequeños cortes y heridas sangrarán por más tiempo. El niño podría desarrollar fácilmente hematomas o petequias. Estas son pequeñas manchas rojas o malvas en la piel que aparecen cuando los pequeños vasos que la atraviesan se rompen.
   • Si el número de plaquetas cae por debajo de un nivel crítico, el paciente puede sangrar espontáneamente de la nariz, la boca, el sistema gastrointestinal o las articulaciones. Es un trastorno grave que requiere intervención médica inmediata.

Método 3 Haz un diagnóstico

1. 
   

   
   Habla con un doctor. Estos signos son solo síntomas que pueden sugerir la presencia de lanemia de Fanconi. Solo un médico puede establecer las pruebas necesarias para determinar la enfermedad responsable. Antes de realizar la prueba, el médico debe conocer otras posibles causas. Debe proporcionarle un historial médico de su familia, decirle qué medicamentos está tomando el paciente, transfusiones de sangre recientes o la presencia de otras enfermedades.

2. 
   

   
   Haz una prueba de anemia aplásica. La lanemia de Fanconi es un tipo de anemia aplásica, lo que significa que la médula ósea está dañada y que no produce células sanguíneas adecuadamente. Para pasar esta prueba, el médico usa una jeringa para extraer sangre, generalmente en el brazo. Luego, esta muestra se analizará bajo un microscopio y el médico realizará un recuento sanguíneo o un recuento de reticulocitos.
   • En el caso del recuento sanguíneo, la muestra se colocará en un portaobjetos y se observará bajo un microscopio. El médico contará la cantidad de células presentes para garantizar la cantidad de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. En el caso de la anemia aplásica, observará los glóbulos rojos para ver si su número es mucho más bajo que el número normal, si son más grandes o si las células tienen formas anormales.
   • En el caso de contar los reticulocitos, el médico observará la sangre bajo el microscopio y contará los reticulocitos (precursores de los eritrocitos). Su porcentaje en la sangre puede indicar el correcto funcionamiento de la médula ósea. Si el paciente sufre de anemia aplásica, su número se reduce considerablemente, a veces casi a cero.

3. 
   

   
   Acepta realizar una prueba de citometría de flujo. El médico tomará algunas células de la piel y crecerá artificialmente en un entorno químico. Si se alcanza la muestra de Fanconi danemia, el cultivo dejará de desarrollarse en una fase anormal, que el médico podrá observar.

4. 
   

   
   Tener una punción de médula ósea. Esta prueba permite tomar médula ósea que se analizará de inmediato. Después de aplicar un anestésico en la piel, el médico insertará una aguja larga y grande en los huesos, generalmente la tibia, la parte superior del esternón o la cadera.
   • Si el paciente es un niño que no lo deja ir, el médico puede proceder a la anestesia general antes de proceder a la recolección de muestras.
   • Incluso con anestesia, el procedimiento sigue siendo muy doloroso. Hay muchos nervios en los que la anestesia local con una aguja no puede alcanzar.
   • Después de insertar la aguja a cierta profundidad, la jeringa se une a la aguja y el médico tira suavemente de la bomba. El líquido amarillento que aparece es la médula ósea. Luego se analizará el líquido para ver si produce suficientes glóbulos rojos. El dolor generalmente debe desaparecer poco después de que se retire la aguja.
   • A veces, la médula ósea puede volverse fuerte y fibrosa después de un período prolongado de inactividad. En este caso, no habrá impuesto posible.

5. 
   

   
   Hacerse una biopsia de médula ósea. Si no se pueden recolectar líquidos, el médico probablemente hará una biopsia de médula ósea para obtener una imagen precisa de su condición. El procedimiento es similar a la punción, pero esta vez usará una aguja más ancha y cortará parte de la médula. Luego se examina el tejido con un microscopio para observar el porcentaje de células dañadas.